Novel human pathological mutations. Gene symbol: HMBS. Disease: porphyria, acute intermittent.

Besana, Valeria; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Sabrina, A; Fiocchi, M; Cappellini, M D

Besana, Valeria; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Sabrina, A; Fiocchi, M; Cappellini, M D.

Afiliación

Besana V; Dip. Medicina Interna-Università degli studi di Milano, Fondazione Policlinico MA RE, MI, F. Sforza, Italy.

Hum Genet ; 125(3): 344, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19320020

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación Puntual; Porfiria Intermitente Aguda/enzimología; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Humanos; Intrones; Datos de Secuencia Molecular; Empalme del ARN/genética; Estabilidad del ARN; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfiria Intermitente Aguda / Mutación Puntual Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

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