Functional and structural characterization of novel mutations and genotype-phenotype correlation in 51 phenylalanine hydroxylase deficient families from Southern Italy.

Daniele, Aurora; Scala, Iris; Cardillo, Giuseppe; Pennino, Cinzia; Ungaro, Carla; Sibilio, Michelina; Parenti, Giancarlo; Esposito, Luciana; Zagari, Adriana; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco

Daniele, Aurora; Scala, Iris; Cardillo, Giuseppe; Pennino, Cinzia; Ungaro, Carla; Sibilio, Michelina; Parenti, Giancarlo; Esposito, Luciana; Zagari, Adriana; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco.

Afiliación

Daniele A; CEINGE-Biotecnologie Avanzate Scarl, Naples, Italy.

FEBS J ; 276(7): 2048-59, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19292873

Asunto(s)

Genotipo; Mutación; Fenotipo; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Dihidropteridina Reductasa/genética; Femenino; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Fenilalanina Hidroxilasa/química; Fenilcetonurias/metabolismo; Conformación Proteica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Genotipo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: FEBS J Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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