Epimutation at human chromosome 14q32.2 in a boy with a upd(14)mat-like clinical phenotype.

Zechner, U; Kohlschmidt, N; Rittner, G; Damatova, N; Beyer, V; Haaf, T; Bartsch, O

Zechner, U; Kohlschmidt, N; Rittner, G; Damatova, N; Beyer, V; Haaf, T; Bartsch, O.

Afiliación

Zechner U; Institute of Human Genetics, Johannes Gutenberg-University, Mainz, Germany. zechner@humgen.klinik.uni-mainz.de

Clin Genet ; 75(3): 251-8, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19250383

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 14/genética; Epigénesis Genética; Mutación; Fenotipo; Disomía Uniparental/diagnóstico; Disomía Uniparental/genética; Anomalías Múltiples/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Impresión Genómica; Humanos; Masculino; Metilación; Datos de Secuencia Molecular; Madres; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Disomía Uniparental/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 14 / Disomía Uniparental / Epigénesis Genética / Mutación Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca

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