Identification of 13 novel NLRP7 mutations in 20 families with recurrent hydatidiform mole; missense mutations cluster in the leucine-rich region.

Wang, C M; Dixon, P H; Decordova, S; Hodges, M D; Sebire, N J; Ozalp, S; Fallahian, M; Sensi, A; Ashrafi, F; Repiska, V; Zhao, J; Xiang, Y; Savage, P M; Seckl, M J; Fisher, R A

Wang, C M; Dixon, P H; Decordova, S; Hodges, M D; Sebire, N J; Ozalp, S; Fallahian, M; Sensi, A; Ashrafi, F; Repiska, V; Zhao, J; Xiang, Y; Savage, P M; Seckl, M J; Fisher, R A.

Afiliación

Wang CM; Institute of Reproductive and Developmental Biology, Imperial College London, London W12 0NN, UK.

J Med Genet ; 46(8): 569-75, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19246479

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Mola Hidatiforme/genética; Mutación Missense; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Adulto; Familia; Femenino; Histocitoquímica; Humanos; Leucina; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Ovario/metabolismo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Embarazo; Recurrencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mola Hidatiforme / Mutación Missense / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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