An intermediate phenotype between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin syndromes in a patient with a novel P63 mutation: confirmation of a variable phenotypic spectrum with a common aetiology.

Prontera, P; Escande, F; Cocchi, G; Donti, E; Martini, A; Sensi, A

Prontera, P; Escande, F; Cocchi, G; Donti, E; Martini, A; Sensi, A.

Afiliación

Prontera P; University of Perugia, Department of Clinical and Experimental Medicine, Medical Genetics Unit, Perugia, Italy. pprontera@hotmail.com

Genet Couns ; 19(4): 397-402, 2008.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19239083

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aberraciones Cromosómicas; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Análisis Mutacional de ADN; Displasia Ectodérmica/genética; Genes Dominantes/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Fenotipo; Transactivadores/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Niño; Codón; Codón sin Sentido/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Tamización de Portadores Genéticos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Mutación Missense/genética; Síndrome; Factores de Transcripción

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Displasia Ectodérmica / Análisis Mutacional de ADN / Deformidades Congénitas de la Mano / Transactivadores / Aberraciones Cromosómicas / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Anomalías Craneofaciales Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza

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