Clinical and molecular diagnosis of the skeletal dysplasias associated with mutations in the gene encoding Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) in Portugal.

Almeida, M R; Campos-Xavier, A B; Medeira, A; Cordeiro, I; Sousa, A B; Lima, M; Soares, G; Rocha, M; Saraiva, J; Ramos, L; Sousa, S; Marcelino, J P; Correia, A; Santos, H G

Almeida, M R; Campos-Xavier, A B; Medeira, A; Cordeiro, I; Sousa, A B; Lima, M; Soares, G; Rocha, M; Saraiva, J; Ramos, L; Sousa, S; Marcelino, J P; Correia, A; Santos, H G.

Afiliación

Almeida MR; GenoMed, Instituto de Medicina Molecular, Lisboa, Portugal.

Clin Genet ; 75(2): 150-6, 2009 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19215249

Asunto(s)

Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico; Anomalías Musculoesqueléticas/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Acondroplasia/diagnóstico; Acondroplasia/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Preescolar; Estudios de Cohortes; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Portugal; Displasia Tanatofórica/diagnóstico; Displasia Tanatofórica/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos / Anomalías Musculoesqueléticas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Dinamarca

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