[Ophthalmological manifestations in Fabry's disease. Four clinical cases showing deficient alpha-galactosidase-A activity].

Rodríguez-González-Herrero, M E; Marín-Sánchez, J M; Gimeno, J R; Molero-Izquierdo, C; De-Casas-Fernández, A; Rodríguez-González-Herrero, B; San-Román, I; Lozano, J; De-la-Morena, G; Llovet-Osuna, F

[Ophthalmological manifestations in Fabry's disease. Four clinical cases showing deficient alpha-galactosidase-A activity]. / Manifestaciones oftalmológicas en la enfermedad de Fabry. A propósito de 4 casos con actividad deficiente de a-galactosidasa A.

Rodríguez-González-Herrero, M E; Marín-Sánchez, J M; Gimeno, J R; Molero-Izquierdo, C; De-Casas-Fernández, A; Rodríguez-González-Herrero, B; San-Román, I; Lozano, J; De-la-Morena, G; Llovet-Osuna, F.

Afiliación

Rodríguez-González-Herrero ME; Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. mariaelenargh@hotmail.com

Arch Soc Esp Oftalmol ; 83(12): 713-7, 2008 Dec.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-19085643

Asunto(s)

Oftalmopatías/etiología; Enfermedad de Fabry/complicaciones; alfa-Galactosidasa/genética; Anciano; Secuencia de Carbohidratos; Catarata/etiología; Enfermedades de la Conjuntiva/etiología; Enfermedades de la Córnea/etiología; Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico; Oftalmopatías/diagnóstico; Enfermedad de Fabry/enzimología; Enfermedad de Fabry/genética; Glicoesfingolípidos/análisis; Glicoesfingolípidos/metabolismo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Vasos Retinianos/metabolismo; Vasos Retinianos/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Oftalmopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Aged / Humans / Male / Middle aged Idioma: Es Revista: Arch Soc Esp Oftalmol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: España

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