[Spectrum and frequency of mutations in the connexin 32 gene (GJB1) in hereditary and sensory neuropathy type 1X patients from Bashkortostan].

Khidiianova, I M; Bagautdinova, E G; Galieva, D V; Krupina, N B; Shchagina, O A; Tiburkova, T B; Magzhanov, R V; Poliakov, A V; Khusnutdinova, E K

Khidiianova, I M; Bagautdinova, E G; Galieva, D V; Krupina, N B; Shchagina, O A; Tiburkova, T B; Magzhanov, R V; Poliakov, A V; Khusnutdinova, E K.

Genetika ; 44(10): 1385-91, 2008 Oct.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-19062535

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Desequilibrio de Ligamiento; Mutación Missense; Polimorfismo Genético; Alelos; Baskiria/etnología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/etnología; Femenino; Efecto Fundador; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Sitios de Carácter Cuantitativo/genética; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Desequilibrio de Ligamiento / Conexinas / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: Ru Revista: Genetika Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Rusia

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