A novel point variant in NTRK3, R645C, suggests a role of this gene in the pathogenesis of Hirschsprung disease.

Fernández, R M; Sánchez-Mejías, A; Mena, M D; Ruiz-Ferrer, M; López-Alonso, M; Antiñolo, G; Borrego, S

Fernández, R M; Sánchez-Mejías, A; Mena, M D; Ruiz-Ferrer, M; López-Alonso, M; Antiñolo, G; Borrego, S.

Afiliación

Fernández RM; Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción, y Medicina Fetal, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Seville, Spain.

Ann Hum Genet ; 73(1): 19-25, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19040714

Asunto(s)

Enfermedad de Hirschsprung/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Receptor trkC/genética; Femenino; Enfermedad de Hirschsprung/metabolismo; Humanos; Masculino; Linaje; Polimorfismo Genético; Receptor trkC/metabolismo; Población Blanca/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Mutación Missense / Receptor trkC / Enfermedad de Hirschsprung Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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