A case of dermatopathia pigmentosa reticularis with wiry scalp hair and digital fibromatosis resulting from a recurrent KRT14 mutation.

Goh, B K; Common, J E A; Gan, W H; Kumarasinghe, P

Goh, B K; Common, J E A; Gan, W H; Kumarasinghe, P.

Afiliación

Goh BK; Pigment Clinic, National Skin Centre, Singapore. bkgoh@nsc.gov.sg

Clin Exp Dermatol ; 34(3): 340-3, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19040520

RESUMEN

We report a patient of Malay ancestry with dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR) resulting from a recurrent KRT14 p.R125C mutation. The patient has reticulate hyperpigmentation over his trunk and proximal limbs, together with onychodystrophy. Despite the absence of noncicatricial alopecia, he has acral nonscarring blisters, palmoplantar hyperkeratosis and hypoplastic dermatoglyphics, in addition to unusual abnormalities such as wiry scalp hair and digital fibromatous thickening.

Asunto(s)

Cabello/anomalías; Hiperpigmentación/genética; Queratina-14/genética; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación Missense; Dermatoglifia; Fibroma/genética; Dedos; Humanos; Hiperpigmentación/patología; Queratodermia Palmoplantar/patología; Masculino; Neoplasias Cutáneas/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperpigmentación / Queratodermia Palmoplantar / Mutación Missense / Queratina-14 / Cabello Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur Pais de publicación: Reino Unido

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