Novel truncating mutations in PKP1 and DSP cause similar skin phenotypes in two Brazilian families.

Tanaka, A; Lai-Cheong, J E; Café, M E M; Gontijo, B; Salomão, P R; Pereira, L; McGrath, J A

Tanaka, A; Lai-Cheong, J E; Café, M E M; Gontijo, B; Salomão, P R; Pereira, L; McGrath, J A.

Afiliación

Tanaka A; Division of Genetics and Molecular Medicine, Genetic Skin Disease Group, St John's Institute of Dermatology, King's College London, Guy's Hospital, London SE1 9RT, UK.

Br J Dermatol ; 160(3): 692-7, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19016709

Asunto(s)

Desmoplaquinas/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Placofilinas/genética; Secuencia de Bases; Cardiomiopatías/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; Displasia Ectodérmica/patología; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Masculino; Microscopía Fluorescente; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Placofilinas / Desmoplaquinas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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