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A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
Bassuk, Alexander G; Wallace, Robyn H; Buhr, Aimee; Buller, Andrew R; Afawi, Zaid; Shimojo, Masahito; Miyata, Shingo; Chen, Shan; Gonzalez-Alegre, Pedro; Griesbach, Hilary L; Wu, Shu; Nashelsky, Marcus; Vladar, Eszter K; Antic, Dragana; Ferguson, Polly J; Cirak, Sebahattin; Voit, Thomas; Scott, Matthew P; Axelrod, Jeffrey D; Gurnett, Christina; Daoud, Azhar S; Kivity, Sara; Neufeld, Miriam Y; Mazarib, Aziz; Straussberg, Rachel; Walid, Simri; Korczyn, Amos D; Slusarski, Diane C; Berkovic, Samuel F; El-Shanti, Hatem I.
Afiliación
  • Bassuk AG; Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA.
Am J Hum Genet ; 83(5): 572-81, 2008 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18976727
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Epilepsias Mioclónicas Progresivas / Proteínas Supresoras de Tumor / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Epilepsias Mioclónicas Progresivas / Proteínas Supresoras de Tumor / Homocigoto / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos