Management of a patient with holocarboxylase synthetase deficiency.

Van Hove, Johan L K; Josefsberg, Sagi; Freehauf, Cynthia; Thomas, Janet A; Thuy, Le Phuc; Barshop, Bruce A; Woontner, Michael; Mock, Donald M; Chiang, Pei-Wen; Spector, Elaine; Meneses-Morales, Iván; Cervantes-Roldán, Rafael; León-Del-Río, Alfonso

Van Hove, Johan L K; Josefsberg, Sagi; Freehauf, Cynthia; Thomas, Janet A; Thuy, Le Phuc; Barshop, Bruce A; Woontner, Michael; Mock, Donald M; Chiang, Pei-Wen; Spector, Elaine; Meneses-Morales, Iván; Cervantes-Roldán, Rafael; León-Del-Río, Alfonso.

Afiliación

Van Hove JL; Department of Pediatrics, University of Colorado at Denver, CO, USA. johan.vanhove@uchsc.edu

Mol Genet Metab ; 95(4): 201-5, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18974016

Asunto(s)

Biotina/administración & dosificación; Ligasas de Carbono-Nitrógeno/deficiencia; Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/tratamiento farmacológico; Secuencia de Aminoácidos; Biotina/metabolismo; Ligasas de Carbono-Nitrógeno/química; Ligasas de Carbono-Nitrógeno/genética; Células Cultivadas; Femenino; Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/genética; Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Cinética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Biotina / Ligasas de Carbono-Nitrógeno / Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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