Niemann-Pick disease type C1 is a sphingosine storage disease that causes deregulation of lysosomal calcium.

Lloyd-Evans, Emyr; Morgan, Anthony J; He, Xingxuan; Smith, David A; Elliot-Smith, Elena; Sillence, Daniel J; Churchill, Grant C; Schuchman, Edward H; Galione, Antony; Platt, Frances M

Lloyd-Evans, Emyr; Morgan, Anthony J; He, Xingxuan; Smith, David A; Elliot-Smith, Elena; Sillence, Daniel J; Churchill, Grant C; Schuchman, Edward H; Galione, Antony; Platt, Frances M.

Afiliación

Lloyd-Evans E; Department of Pharmacology, University of Oxford, Mansfield Road, Oxford, UK. (emyr.lloyd-evans@pharm.ox.ac.uk

Nat Med ; 14(11): 1247-55, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18953351

Asunto(s)

Calcio/metabolismo; Lisosomas/metabolismo; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/metabolismo; Esfingosina/metabolismo; Ácidos; Animales; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Línea Celular; Colesterol/metabolismo; Curcumina/uso terapéutico; Glicoesfingolípidos/metabolismo; Homeostasis; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Ratones; Ratones Noqueados; Mutación/genética; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/clasificación; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/tratamiento farmacológico; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Fenotipo; Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingosina / Calcio / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Lisosomas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / MEDICINA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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