Clinical and molecular profile of a new series of patients with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome: inconsistent correlation between forkhead box protein 3 expression and disease severity.

Gambineri, Eleonora; Perroni, Lucia; Passerini, Laura; Bianchi, Lucia; Doglioni, Claudio; Meschi, Franco; Bonfanti, Riccardo; Sznajer, Yves; Tommasini, Alberto; Lawitschka, Anita; Junker, Anne; Dunstheimer, Desiree; Heidemann, Peter H; Cazzola, Giantonio; Cipolli, Marco; Friedrich, Wilhelm; Janic, Dragana; Azzi, Nadira; Richmond, Erick; Vignola, Silvia; Barabino, Arrigo; Chiumello, Giuseppe; Azzari, Chiara; Roncarolo, Maria-Grazia; Bacchetta, Rosa

Gambineri, Eleonora; Perroni, Lucia; Passerini, Laura; Bianchi, Lucia; Doglioni, Claudio; Meschi, Franco; Bonfanti, Riccardo; Sznajer, Yves; Tommasini, Alberto; Lawitschka, Anita; Junker, Anne; Dunstheimer, Desiree; Heidemann, Peter H; Cazzola, Giantonio; Cipolli, Marco; Friedrich, Wilhelm; Janic, Dragana; Azzi, Nadira; Richmond, Erick; Vignola, Silvia; Barabino, Arrigo; Chiumello, Giuseppe; Azzari, Chiara; Roncarolo, Maria-Grazia; Bacchetta, Rosa.

Afiliación

Gambineri E; Department of Pediatrics, Anna Meyer University Children's Hospital, University of Florence, Florence, Italy.

J Allergy Clin Immunol ; 122(6): 1105-1112.e1, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18951619

Asunto(s)

Factores de Transcripción Forkhead/genética; Regulación de la Expresión Génica/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Enfermedades Intestinales/genética; Mutación; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Factores de Transcripción Forkhead/inmunología; Regulación de la Expresión Génica/inmunología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/inmunología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapia; Genotipo; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico; Síndromes de Inmunodeficiencia/inmunología; Síndromes de Inmunodeficiencia/terapia; Enfermedades Intestinales/diagnóstico; Enfermedades Intestinales/inmunología; Enfermedades Intestinales/terapia; Masculino; Mutación/inmunología; Fenotipo; Poliendocrinopatías Autoinmunes/diagnóstico; Poliendocrinopatías Autoinmunes/inmunología; Poliendocrinopatías Autoinmunes/terapia; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación de la Expresión Génica / Poliendocrinopatías Autoinmunes / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Factores de Transcripción Forkhead / Síndromes de Inmunodeficiencia / Enfermedades Intestinales / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Allergy Clin Immunol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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