Transcription-terminating mutation in telethonin causing autosomal recessive muscular dystrophy type 2G in a European patient.

Olivé, Montse; Shatunov, Alexey; Gonzalez, Laura; Carmona, Olga; Moreno, Dolores; Quereda, Lidia Gonzalez; Martinez-Matos, J A; Goldfarb, Lev G; Ferrer, Isidro

Olivé, Montse; Shatunov, Alexey; Gonzalez, Laura; Carmona, Olga; Moreno, Dolores; Quereda, Lidia Gonzalez; Martinez-Matos, J A; Goldfarb, Lev G; Ferrer, Isidro.

Afiliación

Olivé M; Institut de Neuropatologia, IDIBELL-Hospital de Bellvitge, and Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain. 25169mop@comb.es

Neuromuscul Disord ; 18(12): 929-33, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18948002

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Mutación; Transcripción Genética/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Western Blotting; Conectina; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Genes Recesivos; Humanos; Proteínas Musculares/metabolismo; Debilidad Muscular/etiología; Debilidad Muscular/fisiopatología; Atrofia Muscular/etiología; Atrofia Muscular/fisiopatología; Distrofia Muscular de Cinturas/complicaciones; Distrofia Muscular de Cinturas/fisiopatología; España

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transcripción Genética / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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