Gene symbol: HMBS. Disease: Porphyria, acute intermittent.

Ulbrichova, Dana; Kurt, Ismail; Zeman, Jiri; Martasek, Pavel

Ulbrichova, Dana; Kurt, Ismail; Zeman, Jiri; Martasek, Pavel.

Afiliación

Ulbrichova D; 1st School of Medicine, Charles University of Prague, Department of Pediatrics, Ke Karlovu, 2, 12808 Prague 2, Czech Republic. dana.u@email.cz

Hum Genet ; 124(3): 315, 2008 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18846661

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Codón/genética; Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación Missense; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Humanos; Mutación Puntual

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Codón / Porfiria Intermitente Aguda / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Alemania

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