Multiplex ligation-dependent probe amplification enhances molecular diagnosis of Diamond-Blackfan anemia due to RPS19 deficiency.

Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Pappi, Patrizia; Barberis, Marco; Coletti, Valentina; Campagnoli, Maria Francesca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo

Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Pappi, Patrizia; Barberis, Marco; Coletti, Valentina; Campagnoli, Maria Francesca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo.

Haematologica ; 93(11): 1748-50, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18835835

Asunto(s)

Anemia de Diamond-Blackfan/diagnóstico; Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Proteínas Ribosómicas/deficiencia; Proteínas Ribosómicas/genética; ADN/genética; Humanos; Desnaturalización de Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Ribosómicas / Anemia de Diamond-Blackfan Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Italia

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