A novel missense mutation in the second extracellular domain of GJB2, p.Ser183Phe, causes a syndrome of focal palmoplantar keratoderma with deafness.

de Zwart-Storm, Eugene A; van Geel, Michel; van Neer, Pierre A F A; Steijlen, Peter M; Martin, Patricia E; van Steensel, Maurice A M

de Zwart-Storm, Eugene A; van Geel, Michel; van Neer, Pierre A F A; Steijlen, Peter M; Martin, Patricia E; van Steensel, Maurice A M.

Afiliación

de Zwart-Storm EA; Department of Dermatology, University Medical Center Maastricht, Maastricht, The Netherlands. edz@sder.azm.nl

Am J Pathol ; 173(4): 1113-9, 2008 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18787097

Asunto(s)

Conexinas/química; Conexinas/genética; Sordera/complicaciones; Sordera/genética; Queratodermia Palmoplantar/complicaciones; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Preescolar; Conexina 26; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Células HeLa; Pérdida Auditiva Sensorineural/complicaciones; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Fenilalanina/genética; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Serina/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratodermia Palmoplantar / Conexinas / Mutación Missense / Sordera Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Pathol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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