MSH2 missense mutations and HNPCC syndrome: pathogenicity assessment in a human expression system.

Belvederesi, Laura; Bianchi, Francesca; Galizia, Eva; Loretelli, Cristian; Bracci, Raffaella; Catalani, Romina; Amati, Monica; Cellerino, Riccardo

Belvederesi, Laura; Bianchi, Francesca; Galizia, Eva; Loretelli, Cristian; Bracci, Raffaella; Catalani, Romina; Amati, Monica; Cellerino, Riccardo.

Afiliación

Belvederesi L; Centro Regionale di Genetica Oncologica - Oncologia Medica, Università Politecnica delle Marche, Ancona, Italy. l.belvederesi@univpm.it

Hum Mutat ; 29(11): E296-309, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18781619

Asunto(s)

Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Mutación Missense; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Línea Celular Tumoral; Clonación Molecular; Análisis Mutacional de ADN; ADN de Neoplasias/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Expresión Génica; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Fenotipo; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Mutación Missense / Proteína 2 Homóloga a MutS Límite: Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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