Refinement of cortical dysgeneses spectrum associated with TUBA1A mutations.

Bahi-Buisson, N; Poirier, K; Boddaert, N; Saillour, Y; Castelnau, L; Philip, N; Buyse, G; Villard, L; Joriot, S; Marret, S; Bourgeois, M; Van Esch, H; Lagae, L; Amiel, J; Hertz-Pannier, L; Roubertie, A; Rivier, F; Pinard, J M; Beldjord, C; Chelly, J

Bahi-Buisson, N; Poirier, K; Boddaert, N; Saillour, Y; Castelnau, L; Philip, N; Buyse, G; Villard, L; Joriot, S; Marret, S; Bourgeois, M; Van Esch, H; Lagae, L; Amiel, J; Hertz-Pannier, L; Roubertie, A; Rivier, F; Pinard, J M; Beldjord, C; Chelly, J.

Afiliación

Bahi-Buisson N; Pediatric Neurology Hopital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France. nadia.bahi-buisson@nck.aphp.fr

J Med Genet ; 45(10): 647-53, 2008 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18728072

Asunto(s)

Lisencefalia/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Lisencefalia/patología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación Missense; Fenotipo; Tubulina (Proteína)/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) / Lisencefalia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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