Cobblestone-like brain dysgenesis and altered glycosylation in congenital cutis laxa, Debre type.

Van Maldergem, L; Yuksel-Apak, M; Kayserili, H; Seemanova, E; Giurgea, S; Basel-Vanagaite, L; Leao-Teles, E; Vigneron, J; Foulon, M; Greally, M; Jaeken, J; Mundlos, S; Dobyns, W B

Van Maldergem, L; Yuksel-Apak, M; Kayserili, H; Seemanova, E; Giurgea, S; Basel-Vanagaite, L; Leao-Teles, E; Vigneron, J; Foulon, M; Greally, M; Jaeken, J; Mundlos, S; Dobyns, W B.

Afiliación

Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, CHU Sart-Tilman, Université de Liège, 4000 Liège, Belgium. vmald@skypro.be

Neurology ; 71(20): 1602-8, 2008 Nov 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18716235

Asunto(s)

Encéfalo/anomalías; Cutis Laxo; Síndrome de Dandy-Walker; Adolescente; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Anomalías Congénitas/sangre; Anomalías Congénitas/genética; Anomalías Congénitas/patología; Cutis Laxo/sangre; Cutis Laxo/genética; Cutis Laxo/patología; Síndrome de Dandy-Walker/sangre; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Síndrome de Dandy-Walker/patología; Electroforesis Capilar/métodos; Femenino; Glicosilación; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Focalización Isoeléctrica/métodos; Estudios Longitudinales; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Masculino; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Cutis Laxo / Síndrome de Dandy-Walker Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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