Multiplex MassARRAY spectrometry (iPLEX) produces a fast and economical test for 56 familial hypercholesterolaemia-causing mutations.

Wright, W T; Heggarty, S V; Young, I S; Nicholls, D P; Whittall, R; Humphries, S E; Graham, C A

Wright, W T; Heggarty, S V; Young, I S; Nicholls, D P; Whittall, R; Humphries, S E; Graham, C A.

Afiliación

Wright WT; Northern Ireland Regional Genetics Centre, Belfast Health and Social Care Trust, Belfast City Hospital, Belfast, UK.

Clin Genet ; 74(5): 463-8, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18700895

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico; Espectrometría de Masas; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Apolipoproteínas B/genética; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutación; Receptores de LDL/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectrometría de Masas / Análisis Mutacional de ADN / Pruebas Genéticas / Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudio: Evaluation_studies / Health_economic_evaluation / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Dinamarca

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