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Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome.
Miyake, Noriko; Chilton, John; Psatha, Maria; Cheng, Long; Andrews, Caroline; Chan, Wai-Man; Law, Krystal; Crosier, Moira; Lindsay, Susan; Cheung, Michelle; Allen, James; Gutowski, Nick J; Ellard, Sian; Young, Elizabeth; Iannaccone, Alessandro; Appukuttan, Binoy; Stout, J Timothy; Christiansen, Stephen; Ciccarelli, Maria Laura; Baldi, Alfonso; Campioni, Mara; Zenteno, Juan C; Davenport, Dominic; Mariani, Laura E; Sahin, Mustafa; Guthrie, Sarah; Engle, Elizabeth C.
Afiliación
  • Miyake N; Department of Medicine (Genetics), Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA.
Science ; 321(5890): 839-43, 2008 Aug 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18653847
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Retracción de Duane / Mutación Missense / Quimerina 1 Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Science Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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