Compound heterozygosity for a premature termination codon and missense mutation in the exon 10 of the uroporphyrinogen III cosynthase gene causes a severe phenotype of congenital erythropoietic porphyria.

Kang, T-W; Oh, S-W; Kim, M-R; Lee, J S; Kim, S-C

Kang, T-W; Oh, S-W; Kim, M-R; Lee, J S; Kim, S-C.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 23(4): 470-1, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18647208

Asunto(s)

Codón de Terminación; Exones; Heterocigoto; Mutación Missense; Porfiria Eritropoyética/genética; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Adulto; Humanos; Masculino; Fenotipo; Porfiria Eritropoyética/enzimología; Porfiria Eritropoyética/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Uroporfirinógeno III Sintetasa / Exones / Porfiria Eritropoyética / Codón de Terminación / Mutación Missense / Heterocigoto Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Año: 2009 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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