A novel loss-of-function LGI1 mutation linked to autosomal dominant lateral temporal epilepsy.

Striano, Pasquale; de Falco, Arturo; Diani, Erica; Bovo, Giorgia; Furlan, Sandra; Vitiello, Libero; Pinardi, Federica; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; de Falco, Fabrizio Antonio; Nobile, Carlo

Striano, Pasquale; de Falco, Arturo; Diani, Erica; Bovo, Giorgia; Furlan, Sandra; Vitiello, Libero; Pinardi, Federica; Striano, Salvatore; Michelucci, Roberto; de Falco, Fabrizio Antonio; Nobile, Carlo.

Afiliación

Striano P; Muscular and Neurodegenerative Diseases Unit, Institute G. Gaslini, University of Genoa, Genoa, Italy.

Arch Neurol ; 65(7): 939-42, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18625862

Asunto(s)

Epilepsia del Lóbulo Temporal/genética; Epilepsia del Lóbulo Temporal/fisiopatología; Mutación; Proteínas/genética; Adulto; Línea Celular; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Epilepsia del Lóbulo Temporal/diagnóstico; Femenino; Genes Dominantes/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Proteínas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Epilepsia del Lóbulo Temporal / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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