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Isolated growth hormone deficiency type II caused by a point mutation that alters both splice site strength and splicing enhancer function.
Shariat, N; Holladay, C D; Cleary, R K; Phillips, J A; Patton, J G.
Afiliación
  • Shariat N; Department of Biological Sciences, Vanderbilt University, Nashville, TN 37235, USA.
Clin Genet ; 74(6): 539-45, 2008 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18554279
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Hormona de Crecimiento Humana / Sitios de Empalme de ARN / Enfermedades Metabólicas Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Dinamarca
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