Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.

Hannes, F D; Sharp, A J; Mefford, H C; de Ravel, T; Ruivenkamp, C A; Breuning, M H; Fryns, J-P; Devriendt, K; Van Buggenhout, G; Vogels, A; Stewart, H; Hennekam, R C; Cooper, G M; Regan, R; Knight, S J L; Eichler, E E; Vermeesch, J R

Hannes, F D; Sharp, A J; Mefford, H C; de Ravel, T; Ruivenkamp, C A; Breuning, M H; Fryns, J-P; Devriendt, K; Van Buggenhout, G; Vogels, A; Stewart, H; Hennekam, R C; Cooper, G M; Regan, R; Knight, S J L; Eichler, E E; Vermeesch, J R.

Afiliación

Hannes FD; Center for Human Genetics, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium.

J Med Genet ; 46(4): 223-32, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18550696

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 16/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Anomalías Múltiples/patología; Adulto; Anciano; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/genética; Trastornos de los Cromosomas/patología; Labio Leporino/patología; Hibridación Genómica Comparativa; Epilepsia/patología; Duplicación de Gen; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Discapacidad Intelectual/patología; Microcefalia/patología; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Factores de Riesgo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 16 / Aberraciones Cromosómicas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Reino Unido

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