Multilayered patella: similar radiographic findings in pseudoachondroplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.

Vatanavicharn, Nithiwat; Lachman, Ralph S; Rimoin, David L

Vatanavicharn, Nithiwat; Lachman, Ralph S; Rimoin, David L.

Afiliación

Vatanavicharn N; Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California, USA. nithiwat_v@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 146A(13): 1682-6, 2008 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18546327

Asunto(s)

Acondroplasia/diagnóstico por imagen; Acondroplasia/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Osteocondrodisplasias/genética; Rótula/anomalías; Rótula/diagnóstico por imagen; Acondroplasia/diagnóstico; Proteínas de Transporte de Anión/genética; Proteína de la Matriz Oligomérica del Cartílago; Niño; Colágeno Tipo IX/genética; Diagnóstico Diferencial; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Femenino; Genes Dominantes; Genes Recesivos; Glicoproteínas/genética; Heterocigoto; Humanos; Proteínas Matrilinas; Mutación; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fenotipo; Radiografía; Transportadores de Sulfato

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Rótula / Acondroplasia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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