Severe infantile hypotonia with ethylmalonic aciduria: case report.

Okuyaz, Cetin; Ezgü, Fatih Süheyl; Biberoglu, Gürsel; Zeviani, Massimo; Tiranti, Valeria; Yilgör, Esat

Okuyaz, Cetin; Ezgü, Fatih Süheyl; Biberoglu, Gürsel; Zeviani, Massimo; Tiranti, Valeria; Yilgör, Esat.

Afiliación

Okuyaz C; Department of Pediatrics, Division of the Pediatric Neurology, Mersin University Medical Faculty, Mersin, Turkey. okuyazc@mersin.edu.tr

J Child Neurol ; 23(6): 703-5, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18539996

Asunto(s)

Alelos; Butiril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Butiril-CoA Deshidrogenasa/genética; Análisis Mutacional de ADN; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Malonatos/orina; Hipotonía Muscular/genética; Debilidad Muscular/genética; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/orina; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/orina; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/orina; Debilidad Muscular/diagnóstico; Debilidad Muscular/orina; Examen Neurológico; Fenotipo; Polimorfismo Genético/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Debilidad Muscular / Butiril-CoA Deshidrogenasa / Alelos / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Malonatos / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos

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