Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.

Béri-Dexheimer, Mylène; Latger-Cannard, Véronique; Philippe, Christophe; Bonnet, Céline; Chambon, Pascal; Roth, Virginie; Grégoire, Marie-José; Bordigoni, Pierre; Lecompte, Thomas; Leheup, Bruno; Jonveaux, Philippe

Béri-Dexheimer, Mylène; Latger-Cannard, Véronique; Philippe, Christophe; Bonnet, Céline; Chambon, Pascal; Roth, Virginie; Grégoire, Marie-José; Bordigoni, Pierre; Lecompte, Thomas; Leheup, Bruno; Jonveaux, Philippe.

Afiliación

Béri-Dexheimer M; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy Brabois, Nancy Université, EA4002, France.

Eur J Hum Genet ; 16(8): 1014-8, 2008 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18478040

Asunto(s)

Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética; Genoma Humano; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Puntual/genética; Eliminación de Secuencia; Trombocitopenia/genética; Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/genética; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 21/genética; ADN/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Genoma Humano / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Qualitative_research Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google