Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders.

Nyström, A-M; Ekvall, S; Berglund, E; Björkqvist, M; Braathen, G; Duchen, K; Enell, H; Holmberg, E; Holmlund, U; Olsson-Engman, M; Annerén, G; Bondeson, M-L

Nyström, A-M; Ekvall, S; Berglund, E; Björkqvist, M; Braathen, G; Duchen, K; Enell, H; Holmberg, E; Holmlund, U; Olsson-Engman, M; Annerén, G; Bondeson, M-L.

Afiliación

Nyström AM; Department of Genetics and Pathology, Uppsala University, SE-751 85 Uppsala, Sweden.

J Med Genet ; 45(8): 500-6, 2008 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18456719

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Anomalías Craneofaciales/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; MAP Quinasa Quinasa 1/genética; MAP Quinasa Quinasa 2/genética; Masculino; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/fisiopatología; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras); Proteína SOS1/genética; Proteínas ras/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Craneofaciales Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido

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