Clinical features of maternal uniparental disomy 14 in patients with an epimutation and a deletion of the imprinted DLK1/GTL2 gene cluster.

Buiting, Karin; Kanber, Deniz; Martín-Subero, José I; Lieb, Wolfgang; Terhal, Paulien; Albrecht, Beate; Purmann, Sabine; Gross, Stephanie; Lich, Christina; Siebert, Reiner; Horsthemke, Bernhard; Gillessen-Kaesbach, Gabriele

Buiting, Karin; Kanber, Deniz; Martín-Subero, José I; Lieb, Wolfgang; Terhal, Paulien; Albrecht, Beate; Purmann, Sabine; Gross, Stephanie; Lich, Christina; Siebert, Reiner; Horsthemke, Bernhard; Gillessen-Kaesbach, Gabriele.

Afiliación

Buiting K; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany. karin.buiting@uni-due.de

Hum Mutat ; 29(9): 1141-6, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18454453

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 14/genética; Epigénesis Genética; Mutación; Disomía Uniparental/genética; Adulto; Proteínas de Unión al Calcio; Niño; Metilación de ADN; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Eliminación de Gen; Impresión Genómica; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Proteínas de la Membrana; Madres; Familia de Multigenes; Proteínas; ARN Largo no Codificante; Disomía Uniparental/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 14 / Disomía Uniparental / Epigénesis Genética / Mutación Límite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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