A novel PRKAR1A mutation associated with hepatocellular carcinoma in a young patient and a variable Carney complex phenotype in affected subjects in older generations.

Gennari, Monia; Stratakis, Constantine A; Hovarth, Anelia; Pirazzoli, Piero; Cicognani, Alessandro

Gennari, Monia; Stratakis, Constantine A; Hovarth, Anelia; Pirazzoli, Piero; Cicognani, Alessandro.

Afiliación

Gennari M; Paediatric Endocrinology, S. Orsola Hospital-University of Bologna, Bologna, Italy. monia.gennari2@unibo.it

Clin Endocrinol (Oxf) ; 69(5): 751-5, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18445140

Asunto(s)

Carcinoma Hepatocelular/genética; Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico/genética; Composición Familiar; Neoplasias Hepáticas/genética; Adulto; Carcinoma Hepatocelular/metabolismo; Niño; Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Neoplasias Hepáticas/metabolismo; Masculino; Linaje; Fenotipo; Mutación Puntual; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Composición Familiar / Carcinoma Hepatocelular / Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico / Neoplasias Hepáticas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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