Phenotypic variation in enhanced S-cone syndrome.

Audo, Isabelle; Michaelides, Michel; Robson, Anthony G; Hawlina, Marko; Vaclavik, Veronika; Sandbach, Jennifer M; Neveu, Magella M; Hogg, Chris R; Hunt, David M; Moore, Anthony T; Bird, Alan C; Webster, Andrew R; Holder, Graham E

Audo, Isabelle; Michaelides, Michel; Robson, Anthony G; Hawlina, Marko; Vaclavik, Veronika; Sandbach, Jennifer M; Neveu, Magella M; Hogg, Chris R; Hunt, David M; Moore, Anthony T; Bird, Alan C; Webster, Andrew R; Holder, Graham E.

Afiliación

Audo I; Department of Electrophysiology, Moorfields Eye Hospital, 162 City Road, London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 49(5): 2082-93, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18436841

Asunto(s)

Ceguera Nocturna/patología; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/patología; Degeneración Retiniana/patología; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Sensibilidad de Contraste; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Fluorescencia; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Ceguera Nocturna/genética; Ceguera Nocturna/metabolismo; Receptores Nucleares Huérfanos; Fenotipo; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/metabolismo; Degeneración Retiniana/genética; Degeneración Retiniana/metabolismo; Opsinas de Bastones/metabolismo; Síndrome; Tomografía de Coherencia Óptica; Factores de Transcripción/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Ceguera Nocturna / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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