The identification of type 1 Gaucher disease patients, asymptomatic cases and carriers in The Netherlands using urine samples: an evaluation.

Aerts, J M; Sa Miranda, M C; Wanzeller de Lacerda, L; van Weely, S; Donker-Koopman, W; Brouwer-Kelder, B; Jansen, D C; van Leeuwen, M; Schram, A W; Tsiapara, A

Aerts, J M; Sa Miranda, M C; Wanzeller de Lacerda, L; van Weely, S; Donker-Koopman, W; Brouwer-Kelder, B; Jansen, D C; van Leeuwen, M; Schram, A W; Tsiapara, A.

Afiliación

Aerts JM; E.C. Slater Institute for Biochemical Research, University of Amsterdam, The Netherlands.

Clin Chim Acta ; 203(2-3): 349-61, 1991 Dec 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1838035

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/enzimología; Tamización de Portadores Genéticos; Glucosilceramidasa/orina; alfa-Glucosidasas/orina; Estabilidad de Enzimas; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Humanos; Concentración de Iones de Hidrógeno; Hidrolasas/orina; Lisosomas/enzimología; beta-N-Acetilhexosaminidasas/orina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Alfa-Glucosidasas / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 1991 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Países Bajos

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