A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia.

Scola, Rosana H; Carducci, Carla; Amaral, Vanise G; Lorenzoni, Paulo J; Teive, Helio A G; Giovanniello, Teresa; Werneck, Lineu C

Scola, Rosana H; Carducci, Carla; Amaral, Vanise G; Lorenzoni, Paulo J; Teive, Helio A G; Giovanniello, Teresa; Werneck, Lineu C.

Afiliación

Scola RH; Neurology Division, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brazil. scola@hc.ufpr.br

Arq Neuropsiquiatr ; 65(4B): 1224-7, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18345435

Asunto(s)

Dopaminérgicos/uso terapéutico; Distonía/tratamiento farmacológico; Distonía/genética; GTP Ciclohidrolasa/genética; Levodopa/uso terapéutico; Mutación Missense/genética; Niño; Distonía/sangre; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Fenilalanina/sangre; Tirosina/sangre

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dopaminérgicos / Levodopa / Mutación Missense / Distonía / GTP Ciclohidrolasa Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Alemania

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