Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance.

Mochel, Fanny; Knight, Melanie A; Tong, Wing-Hang; Hernandez, Dena; Ayyad, Karen; Taivassalo, Tanja; Andersen, Peter M; Singleton, Andrew; Rouault, Tracey A; Fischbeck, Kenneth H; Haller, Ronald G

Mochel, Fanny; Knight, Melanie A; Tong, Wing-Hang; Hernandez, Dena; Ayyad, Karen; Taivassalo, Tanja; Andersen, Peter M; Singleton, Andrew; Rouault, Tracey A; Fischbeck, Kenneth H; Haller, Ronald G.

Afiliación

Mochel F; Developmental and Metabolic Neurology Branch, NINDS, NIH, Bethesda, MD 20892, USA. mochelf@ninds.nih.gov

Am J Hum Genet ; 82(3): 652-60, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18304497

Asunto(s)

Tolerancia al Ejercicio/genética; Proteínas Hierro-Azufre/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Aconitato Hidratasa/deficiencia; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Homocigoto; Humanos; Mitocondrias/enzimología; Miopatías Mitocondriales/enzimología; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; ARN Mensajero/metabolismo; Succinato Deshidrogenasa/deficiencia; Suecia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Mitocondriales / Tolerancia al Ejercicio / Sitios de Empalme de ARN / Proteínas Hierro-Azufre Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Aged / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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