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Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations.
Unger, Sheila; Böhm, Detlef; Kaiser, Frank J; Kaulfuss, Silke; Borozdin, Wiktor; Buiting, Karin; Burfeind, Peter; Böhm, Johann; Barrionuevo, Francisco; Craig, Alexander; Borowski, Kristi; Keppler-Noreuil, Kim; Schmitt-Mechelke, Thomas; Steiner, Bernhard; Bartholdi, Deborah; Lemke, Johannes; Mortier, Geert; Sandford, Richard; Zabel, Bernhard; Superti-Furga, Andrea; Kohlhase, Jürgen.
Afiliación
  • Unger S; Institute of Human Genetics, University of Freiburg, Freiburg, D-79106 Freiburg, Germany.
Nat Genet ; 40(3): 287-9, 2008 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18297069
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Anal / Anomalías Urogenitales / Ciclinas / Sindactilia / Genes Ligados a X / Asimetría Facial / Genes Dominantes / Riñón Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos
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