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Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease.
Aerts, Johannes M; Groener, Johanna E; Kuiper, Sijmen; Donker-Koopman, Wilma E; Strijland, Anneke; Ottenhoff, Roelof; van Roomen, Cindy; Mirzaian, Mina; Wijburg, Frits A; Linthorst, Gabor E; Vedder, Anouk C; Rombach, Saskia M; Cox-Brinkman, Josanne; Somerharju, Pentti; Boot, Rolf G; Hollak, Carla E; Brady, Roscoe O; Poorthuis, Ben J.
Afiliación
  • Aerts JM; Amsterdam Lysosome Center, Departments of Medical Biochemistry, Internal Medicine, and Paediatrics, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands. j.m.aerts@amc.uva.nl
Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(8): 2812-7, 2008 Feb 26.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18287059

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingolípidos / Glucolípidos / Enfermedad de Fabry Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingolípidos / Glucolípidos / Enfermedad de Fabry Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos