Analysis of UDP-galactose 4'-epimerase mutations associated with the intermediate form of type III galactosaemia.

Chhay, J S; Vargas, C A; McCorvie, T J; Fridovich-Keil, J L; Timson, D J

Chhay, J S; Vargas, C A; McCorvie, T J; Fridovich-Keil, J L; Timson, D J.

Afiliación

Chhay JS; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.

J Inherit Metab Dis ; 31(1): 108-16, 2008 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18188677

Asunto(s)

Galactosemias/genética; Proteínas Mutantes/análisis; Mutación; UDPglucosa 4-Epimerasa/genética; Análisis Mutacional de ADN; Heterogeneidad Genética; Humanos; Modelos Biológicos; Modelos Moleculares; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/fisiología; Mutación/fisiología; Conformación Proteica; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/genética; Transfección; UDPglucosa 4-Epimerasa/química; UDPglucosa 4-Epimerasa/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: UDPglucosa 4-Epimerasa / Proteínas Mutantes / Galactosemias / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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