COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps.

Plaisier, Emmanuelle; Gribouval, Olivier; Alamowitch, Sonia; Mougenot, Béatrice; Prost, Catherine; Verpont, Marie Christine; Marro, Béatrice; Desmettre, Thomas; Cohen, Salomon Yves; Roullet, Etienne; Dracon, Michel; Fardeau, Michel; Van Agtmael, Tom; Kerjaschki, Dontscho; Antignac, Corinne; Ronco, Pierre

Plaisier, Emmanuelle; Gribouval, Olivier; Alamowitch, Sonia; Mougenot, Béatrice; Prost, Catherine; Verpont, Marie Christine; Marro, Béatrice; Desmettre, Thomas; Cohen, Salomon Yves; Roullet, Etienne; Dracon, Michel; Fardeau, Michel; Van Agtmael, Tom; Kerjaschki, Dontscho; Antignac, Corinne; Ronco, Pierre.

Afiliación

Plaisier E; INSERM Unité 702, Université Pierre et Marie Curie, Paris 6, Unités Mixtes de Recherche Scientifique 702, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, France. emmanuelle.plaisier@tnn.aphp.fr

N Engl J Med ; 357(26): 2687-95, 2007 Dec 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18160688

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Aneurisma Intracraneal/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Calambre Muscular/genética; Enfermedades Vasculares/genética; Membrana Basal/patología; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Hematuria/genética; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas/patología; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Vasculares / Anomalías Múltiples / Aneurisma Intracraneal / Colágeno Tipo IV / Enfermedades Renales Quísticas / Calambre Muscular Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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