Bloodspot assay using HPLC-tandem mass spectrometry for detection of Barth syndrome.

Kulik, Willem; van Lenthe, Henk; Stet, Femke S; Houtkooper, Riekelt H; Kemp, Helena; Stone, Janet E; Steward, Colin G; Wanders, Ronald J; Vaz, Frédéric M

Kulik, Willem; van Lenthe, Henk; Stet, Femke S; Houtkooper, Riekelt H; Kemp, Helena; Stone, Janet E; Steward, Colin G; Wanders, Ronald J; Vaz, Frédéric M.

Afiliación

Kulik W; Department of Clinical Chemistry, University of Amsterdam, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam, The Netherlands. w.kulik@amc.nl

Clin Chem ; 54(2): 371-8, 2008 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18070816

Asunto(s)

Cardiolipinas/sangre; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Lisofosfolípidos/sangre; Adolescente; Adulto; Recolección de Muestras de Sangre; Niño; Preescolar; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Sensibilidad y Especificidad; Síndrome; Espectrometría de Masas en Tándem

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Lisofosfolípidos / Cardiolipinas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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