Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: implication for molecular diagnosis.

Barkaoui, E; Cherif, W; Tebib, N; Charfeddine, C; Ben Rhouma, F; Azzouz, H; Ben Chehida, A; Monastiri, K; Chemli, J; Amri, F; Ben Turkia, H; Abdelmoula, M S; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Ben Dridi, M F

Barkaoui, E; Cherif, W; Tebib, N; Charfeddine, C; Ben Rhouma, F; Azzouz, H; Ben Chehida, A; Monastiri, K; Chemli, J; Amri, F; Ben Turkia, H; Abdelmoula, M S; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Ben Dridi, M F.

Afiliación

Barkaoui E; Inherited Metabolic Diseases Unit, Pediatric Department, La Rabta Hospital, Tunis, Tunisia.

J Inherit Metab Dis ; 30(6): 989, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18008183

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Glucosa-6-Fosfatasa/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I/genética; Alelos; Humanos; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Túnez

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I / Glucosa-6-Fosfatasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez Pais de publicación: Estados Unidos

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