F413C and A531V but not R894X myotonia congenita mutations cause defective endoplasmic reticulum export of the muscle-specific chloride channel CLC-1.

Papponen, Hinni; Nissinen, Marja; Kaisto, Tuula; Myllylä, Vilho V; Myllylä, Raili; Metsikkö, Kalervo

Papponen, Hinni; Nissinen, Marja; Kaisto, Tuula; Myllylä, Vilho V; Myllylä, Raili; Metsikkö, Kalervo.

Afiliación

Papponen H; Department of Anatomy and Cell Biology, University of Oulu, PO Box 5000, Oulu FI-90014, Finland. hinni.papponen@oulu.fi

Muscle Nerve ; 37(3): 317-25, 2008 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17990293

Asunto(s)

Aminoácidos/genética; Canales de Cloruro/genética; Canales de Cloruro/metabolismo; Retículo Endoplásmico/fisiología; Células Musculares/ultraestructura; Mutación; Alanina/genética; Animales; Arginina/genética; Células Cultivadas; Proteína Coatómero/metabolismo; Cisteína/genética; Retículo Endoplásmico/efectos de los fármacos; Femenino; Humanos; Inmunoprecipitación/métodos; Proteínas Musculares/metabolismo; Oligonucleótidos Antisentido/farmacología; Fenilalanina/genética; Transporte de Proteínas/efectos de los fármacos; Transporte de Proteínas/genética; Ratas; Ratas Sprague-Dawley; Transfección/métodos; Valina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Células Musculares / Retículo Endoplásmico / Aminoácidos / Mutación Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

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