Novel and recurrent KIND1 mutations in two patients with Kindler syndrome and severe mucosal involvement.

Mansur, A Tülin; Elcioglu, Nursel H; Aydingöz, Ikbal E; Akkaya, A Deniz; Serdar, Zehra Asiran; Herz, Corinna; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina

Mansur, A Tülin; Elcioglu, Nursel H; Aydingöz, Ikbal E; Akkaya, A Deniz; Serdar, Zehra Asiran; Herz, Corinna; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina.

Acta Derm Venereol ; 87(6): 563-5, 2007.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17989907

Asunto(s)

Enfermedades del Esófago/genética; Enfermedades de los Genitales Femeninos/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/genética; Adolescente; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedades del Esófago/patología; Femenino; Enfermedades de los Genitales Femeninos/patología; Humanos; Masculino; Membrana Mucosa/patología; Trastornos por Fotosensibilidad/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología; Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/patología; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas / Enfermedades del Esófago / Enfermedades de los Genitales Femeninos / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas de Neoplasias Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2007 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suecia

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