Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?

Hirano, Ryuki; Interthal, Heidrun; Huang, Cheng; Nakamura, Tomonori; Deguchi, Kimiko; Choi, Kunho; Bhattacharjee, Meenakshi B; Arimura, Kimiyoshi; Umehara, Fujio; Izumo, Shuji; Northrop, Jennifer L; Salih, Mustafa A M; Inoue, Ken; Armstrong, Dawna L; Champoux, James J; Takashima, Hiroshi; Boerkoel, Cornelius F

Hirano, Ryuki; Interthal, Heidrun; Huang, Cheng; Nakamura, Tomonori; Deguchi, Kimiko; Choi, Kunho; Bhattacharjee, Meenakshi B; Arimura, Kimiyoshi; Umehara, Fujio; Izumo, Shuji; Northrop, Jennifer L; Salih, Mustafa A M; Inoue, Ken; Armstrong, Dawna L; Champoux, James J; Takashima, Hiroshi; Boerkoel, Cornelius F.

Afiliación

Hirano R; Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, Child and Family Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

EMBO J ; 26(22): 4732-43, 2007 Nov 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17948061

Asunto(s)

Hidrolasas Diéster Fosfóricas/metabolismo; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Animales; Antineoplásicos/farmacología; Axones; Bleomicina/farmacología; Encéfalo/metabolismo; Camptotecina/análogos & derivados; Camptotecina/farmacología; Células Cultivadas; Ensayo Cometa; Embrión de Mamíferos/citología; Etopósido/farmacología; Fibroblastos/efectos de los fármacos; Fibroblastos/metabolismo; Genes Recesivos; Humanos; Irinotecán; Ratones; Ratones Noqueados; Mutación; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/deficiencia; Hidrolasas Diéster Fosfóricas/genética; Polineuropatías/genética; Polineuropatías/metabolismo; ARN Mensajero/metabolismo; Ataxias Espinocerebelosas/metabolismo; Topotecan/farmacología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidrolasas Diéster Fosfóricas / Ataxias Espinocerebelosas Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: EMBO J Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido

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