Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2-->qter.

Poot, Martin; Eleveld, Marc J; van 't Slot, Ruben; van Genderen, Maria M; Verrijn Stuart, Annemarie A; Hochstenbach, Ron; Beemer, Frits A

Poot, Martin; Eleveld, Marc J; van 't Slot, Ruben; van Genderen, Maria M; Verrijn Stuart, Annemarie A; Hochstenbach, Ron; Beemer, Frits A.

Afiliación

Poot M; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Mail stop: KC.04.084.2, P.O. Box 85090, 3508 AB Utrecht, The Netherlands. m.poot@umcutrecht.nl

Eur J Med Genet ; 50(6): 432-40, 2007.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17931990

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Albinismo Oculocutáneo/patología; Factor de Transcripción COUP II/genética; Niño; Femenino; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Receptores de Somatomedina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Albinismo Oculocutáneo / Deleción Cromosómica / Trastornos del Crecimiento Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Países Bajos

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