Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis due to perforin mutations.

Trizzino, A; zur Stadt, U; Ueda, I; Risma, K; Janka, G; Ishii, E; Beutel, K; Sumegi, J; Cannella, S; Pende, D; Mian, A; Henter, J-I; Griffiths, G; Santoro, A; Filipovich, A; Aricò, M

Trizzino, A; zur Stadt, U; Ueda, I; Risma, K; Janka, G; Ishii, E; Beutel, K; Sumegi, J; Cannella, S; Pende, D; Mian, A; Henter, J-I; Griffiths, G; Santoro, A; Filipovich, A; Aricò, M.

Afiliación

Trizzino A; Pediatric Hematology Oncology, Ospedale dei Bambini G. Di Cristina, ARNAS Civico, Palermo, Italy.

J Med Genet ; 45(1): 15-21, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17873118

Asunto(s)

Linfohistiocitosis Hemofagocítica/etnología; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/fisiopatología; Mutación; Perforina/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Etnicidad; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Células Asesinas Naturales/inmunología; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/inmunología; Masculino; Mutación Missense; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linfohistiocitosis Hemofagocítica / Perforina / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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