First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL.

Mazzei, R; Guidetti, D; Ungaro, C; Conforti, F L; Muglia, M; Cenacchi, G; Lanza, P L; Patitucci, A; Sprovieri, T; Riguzzi, P; Magariello, A; Gabriele, A L; Citrigno, L; Preda, P; Quattrone, A

Mazzei, R; Guidetti, D; Ungaro, C; Conforti, F L; Muglia, M; Cenacchi, G; Lanza, P L; Patitucci, A; Sprovieri, T; Riguzzi, P; Magariello, A; Gabriele, A L; Citrigno, L; Preda, P; Quattrone, A.

Afiliación

Mazzei R; Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza, Italy. r.mazzei@isn.cnr.it

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 79(1): 108-10, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17872982

Asunto(s)

Encéfalo/patología; CADASIL/genética; Mutación INDEL/genética; Mutación Missense/genética; Receptores Notch/genética; Adulto; CADASIL/diagnóstico; CADASIL/fisiopatología; Femenino; Lóbulo Frontal/patología; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Linaje; Fenotipo; Receptor Notch3; Lóbulo Temporal/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Mutación Missense / CADASIL / Receptores Notch / Mutación INDEL Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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